两年前红极一时的全球慈善活动冰桶挑战，如今有了新成果。据CNN27日报道，美国科学家利用募得的善款，发现3%的渐冻症（学名为肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症，Amyotrophic lateral sclerosis，即ALS——观察者网注）患者有基因NEK1病变。这意味着渐冻症病因研究有了新的突破。
霍金所患的疾病就是渐冻症
渐冻症是一种会致命的神经系统疾病，患者会出现肌肉乏力、抽搐、颤抖、退化和萎缩等情况，严重的会更发生吞咽困难、咳嗽和呼吸功能衰退，丧失活动及自理能力。
2014年冰桶挑战发起的初衷是唤起公众对渐冻人的关注。但随着扎克•伯格、比尔•盖茨、Lady Gaga等全球各个领域的众多名人参与，越来越多的人为了出镜只挑战不捐款，被指作秀成分大于慈善。另一方面，该活动也极大地浪费了水资源，对身体健康也有一定影响。
Lady Gaga参与冰桶挑战
陈光标在冰桶挑战中造假，引发热议
然而不可否认的是，冰桶挑战确实带来了极大的社会效应和捐款。
短短2个月，全球渐冻人协会就收到共2.2亿美元捐款（约14.7亿人民币），这一大笔款项被分给全球各个非营利渐冻人组织，其中1.15亿美元（约7.7亿人民币）分给了美国分会。
1.15亿美元的善款，其中有67%用于治疗渐冻症的相关研究
美国渐冻人协会将筹得的资金用于支持一个名为Projet MinE的国际项目。据悉，该项目是目前渐冻症领域内唯一一个大型大数据分析的项目，由两位本身患有渐冻症的创业者发起。
Projet MinE研究人员
该研究为至少1.5万名病人的基因排序，因为样本充足，研究人员才得以发现‘NEK1’基因突变。全球渐冻人协会首席科学家卢西亚（Lucie Bruijin）博士说，这得益于‘冰桶挑战’筹得的大量资金。
据英国卫报报道，研究发现渐冻症患者有多种不同的NEK1基因突变，罹患渐冻症的机率，可能跟这些不同的突变有关。不过，这项基因只和属于遗传性渐冻症的患者有关，占所有患者的10%，其余90%的偶发性渐冻症，尚未找出原因。
来源：观察者网
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